多倍体(polyploid)是指含有2套以上完整染色体组的生物个体。植物中超过70%的物种经历过至少一次的多倍化现象，植物多倍化增加了基因组，提高了优良基因的容量及优良基因组合的概率。多倍体在植物进化、新物种的形成和育种中起着重要作用。多倍体植物通常表现为具有强大的生物潜力、提高环境适应性以及增加的生物量和产量等性状。水稻（Oryza sativa）是全世界食用人口最多的粮食作物，同时也是重要的模式单子叶植物，其常见栽培种为二倍体（2C），但也存在基因组加倍的四倍体水稻（4C）。众所周知，与二倍体水稻相比，同源四倍体水稻具有更高的蛋白质含量、更好的氨基酸组成、更大的籽粒和更高的千粒重等性状。然而，水稻基因组复制过程中高阶染色质组织的功能要求尚不清楚，且染色质三维结构与基因表达之间的关联或非关联机制也尚不明确。近日，上海交通大学农业与生物学院/上海市现代种业协同创新中心方玉达课题组和华中农业大学信息学院李国亮研究组及乐鱼·体育中国官方网站蔡得田课题组合作在Journal of Advanced Research (2021 IF：12.822) 在线发表了题为“DNA methylation in transposable elements buffers the connection between three-dimensional chromatin organization and gene transcription upon rice genome duplication”的研究论文，揭示了水稻基因组加倍所调控的转座子甲基化减弱了染色质三维结构中A/B区室转化和TAD边界基因改变对基因转录的影响，导致水稻基因组加倍时染色质三维结构改变和基因转录之间的解偶联。

研究人员使用二倍体9311和四倍体9311为研究对象，考察发现四倍体水稻表现出优异的农艺性状，例如旗叶长度和籽粒重量增加。为了研究四倍体表现出差别于二倍体的性状的内在机制，作者对二倍体（2C）和同源四倍体（4C）水稻进行了高通量染色体构象捕获（Hi-C）分析，发现4C水稻与其2C祖先相比，染色体内相互作用（intra-chromosomal interactions）减弱。作者还发现三维染色质结构的变化，包括染色质区室（chromatin compartments）、拓扑结合域（TADs）和环（loop）与基因表达不相关。此外，在2C和4C水稻中，A/B区室（compartment A/B）和TAD边界基因调控序列中的DNA甲基化与基因表达无关。然而，染色质三维结构不参与转录调控的机制尚不清楚。

四倍体水稻表现出优良的农艺性状

进一步研究揭示了跨A/B区室和TAD边界基因的转座因子（TEs）的高甲基化抑制了这些基因的表达。作者认为，水稻基因组加倍后染色质相互作用的减少可能增加基因组的可及性，调节TE甲基化以中和染色质结构对基因组调控的影响，从而导致基因表达与3D染色质结构的解偶联，减少水稻基因组加倍时的“基因组震荡”。该研究首次揭示了四倍体水稻中三维基因组变化与基因表达不相关的作用机制，为后续探索单子叶植物三维基因组与基因表达调控的关系提供了新的线索。

水稻基因组加倍后转座子甲基化抑制三维基因组对基因表达调控影响的作用机制模型

上海交通大学孙镇菲博士、华中农业大学王云龙博士和湖北大学宋兆建副教授为该论文共同第一作者，上海交通大学方玉达教授、华中农业大学李国亮教授和湖北大学蔡得田教授为共同通讯作者。该研究得到了上海市现代种业协同创新中心、国家重点研发和国家自然科学基金项目的资助。

原文链接：DOI: 10.1016/j.jare.2022.07.007